
一滴血的守护
宝宝总是低血糖?
在宝宝的成长路上,按时喂养是头等大事。
可有一群特殊的孩子,身体里仿佛装了一个“无法关闭的能量泄漏阀”。
一旦喂养稍有延迟,就会陷入严重低血糖,甚至危及生命。
这背后,可能隐藏着一种名为“糖原累积病Ⅰ型(GSDⅠ)”的先天遗传代谢病。
它是一种常染色体隐性遗传病,父母通常只是健康携带者,并不发病。
展开剩余83%今天,我们就一起认识这个病,学习如何通过科学的“定时加油计划”,守护孩子平稳成长。
什么是糖原累积病Ⅰ型?
可以把我们的身体想象成一个“智能能量管理系统”:
吃饱后 → 多余葡萄糖转化为“糖原”,储存在肝脏,就像存进“能量仓库”
饥饿时 → 仓库“开门”,糖原分解成葡萄糖释放入血,保持血糖稳定
而GSDⅠ型宝宝的问题,就出在“开门”这个环节。
他们因为基因突变,体内缺少一种关键酶:葡萄糖-6-磷酸酶。
这把“钥匙”缺失,能量仓库的门就打不开。
后果很严重:
1.严重空腹低血糖 → 一饿就血糖骤降,出现发抖、出汗、嗜睡甚至抽搐
2.代谢通路紊乱 → 身体被迫分解脂肪、蛋白质供能,产生大量乳酸、尿酸,引发酸中毒
3.肝脏“爆仓” → 糖原和脂肪堆积,导致肝脾肿大、生长发育迟缓
宝宝出现以下情况,请务必提高警惕:
喂养困难:无法耐受长时间空腹,喂食间隔一拉长就出现(脸色苍白、冒冷汗、异常哭闹或嗜睡)等低血糖症状
生长缓慢:婴儿期可能像个“米其林宝宝”,但随后身高增长明显落后于同龄人
腹部膨隆:因肝脏持续肿大,肚子看起来格外圆鼓
化验单异常:抽血常发现“一低三高”——低血糖,同时伴有高乳酸、高尿酸、高血脂
确诊金标准:基因检测是目前最直接、最精准的确诊方法。
治疗核心:精细饮食管理
目前无法根治,但通过极其精细的饮食管理,孩子可以正常发育、生活。
核心目标就是绕过缺失的酶,为孩子提供持续、稳定的葡糖糖来源。
1、婴儿期:“特奶”是生命线
使用特殊医学用途配方奶粉(俗称“特奶”)
成分特殊:不含乳糖、蔗糖,以玉米糖浆等作为主要碳水化合物
喂养方式:需昼夜定时喂养,甚至夜间通过鼻胃管持续输注,确保血糖平稳
2、幼儿期后:神奇的“生玉米淀粉”
治疗基石:未烹煮的生玉米淀粉(注意:必须是原粉)
工作原理:像一座“微型葡萄糖水库”,在肠道缓慢消化,持续数小时释放葡萄糖
服用方式:严格每4-6小时一次,昼夜不停,这需要家长付出极大耐心与毅力
3、终身饮食原则:管好“能量入口”
高碳水化合物+ 低脂肪 + 适量蛋白质
严格禁忌:蔗糖、果糖、乳糖(它们会在体内转化为无法被利用的代谢产物,加重代谢紊乱)
救助政策支持:让爱不罕见
长期使用特殊配方奶、药用级生玉米淀粉,对家庭是不小的负担。
目前,我国已有相关救助项目为患儿家庭提供支持:
“无陷未来·罕见病关爱行动”
由中国出生缺陷干预救助基金会联合阿里巴巴公益、阿里健康公益发起,对包括GSDⅠ型在内的17种遗传代谢类罕见病患儿,提供特医奶粉费用援助及一体化健康管理服务,减轻家庭经济压力,助力规范治疗。
给家长的话
亲爱的爸爸妈妈,得知孩子的诊断,你们或许感到无助与沉重。
但请相信,你们就是孩子生命中最重要的“总工程师”。
严格自律就是生命:遵守喂养时间、定期监测指标,是治疗成功的根本
长期随访不能停:随着年龄增长,需防范痛风、肝腺瘤等远期并发症,一定要坚持在遗传代谢专科定期随访
这条路需要极大的细心与坚持。
但你们付出的每一分爱,都会化作孩子平稳的血糖、健康的成长。
科学管理,爱不缺席,我们一起为这些特别的宝贝护航!
本文仅为健康科普,不能替代专业诊疗建议。
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